희귀질환 의심환자 '진단 지원' 예산 2배 확대
- 문윤희 기자/ 승인 2025.03.18 15:53
진단 검사 지원, 연간 800명 대로 상향…34개 의료기관 참여
희귀질환자 가족 검사, 3인까지 확대 지원
희귀질환이 의심되는 환자들의 진단 방랑을 줄이기 위해 보건 당국이 지원 규모와 지원 기관을 전면 확대해 주목된다.
지난해 기준 국내 희귀질환 지원 규모는 약 5억원으로 410명 가까운 희귀질환 환자들이 진단 지원을 받은 바 있다.
올해는 규모를 두 배 가까이 늘린 약 9억원이 예산으로 편성돼 약 800여명의 환자들이 질환 진단에 헤택을 받을 것으로 보인다.
희귀질환 진단에 참여하는 의료기관과 질환 수도 늘어난다. 지난해 23개 의료기관에서 진행됐던 희귀질환 진단 검사가 올해는 전국 34개 기관에서 실시되며 질환 규모도 기존 1248개 질환에서 1314개 질환으로 확대된다.
질병관리청은 이달 19일부터 이 같은 희귀질환 진단 사업 확대 방안을 시행한다고 밝혔다.
이번 사업 확대로 유전성 희귀질환이 확인된 환자의 가족검사(부모·형제 총 3인 내외)까지 지원된다.
특히 조기 진단이 필수인 척수성근위축증(SMA) 의심환자 대상 선별검사와 확진 검사도 함께 시행된다.
질병청은 "진단결과 희귀질환으로 확인되면, 건보공단산정특례제도 및 질병관리청희귀질환자 의료비 지원 사업 등 국가 지원 정책과 연계가 되어 환자 및 가족의 의료비 부담이 경감되고, 조기진단을 통한 적기 치료 연계가 가능하게 된다"고 설명했다.
앞서 질병청은 지난해 410명의 희귀질환 의심환자를 대상으로 진단검사를 지원해 129명의 양성을 확인했다고 밝혔다.
또 증상 발현일로부터 희귀질환 진단까지 소요된 기간이 1년 미만 19.6%(21명), 10년 이상 25.2%(27명)로, 의심 환자에 대한 조기진단과 10년 이상 장기간 미진단된 환자의 진단 방랑 해소에도 기여했다는 평가다.
특히 양성자 129명 중 101명(78.2%)은 산정특례 적용 대상으로 본인부담금 경감 혜택을 받을 수 있고, 소득(중위소득 140% 미만, ’25년) 및 재산 기준에 따라 희귀질환자 의료비 지원까지 받게 됐다.
지난해 진단지원 사업의 만족도 조사에서 환자 및 가족은 98%에 높은 긍정(매우만족+만족)적 평가를 내렸다.
의료진 역시 97%대 높은 긍정(매우만족+만족)적 응답을 나타내 두 그룹 모두 높은 만족도를 보였다.
지영미 질병청장은 "진단지원 사업은 진단 인프라의 지역적 편중 문제를 해소하고, 어느 지역에서나 희귀질환 의심환자가 조기에 진단을 받을 수 있도록 돕는 중요한 사업”이라며 “앞으로도 진단검사 지원 대상과 범위 등을 지속적으로 확대하여 환자와 가족분들이 실질적인 도움을 받을 수 있도록 희귀질환자 지원 노력에 최선을 다하겠다”고 밝혔다.
찾아가는 희귀질환 진단지원 사업의 지원방법과 의료기관 등의 관련 정보는 '질병관리청 희귀질환 헬프라인(helpline.kdca.go.kr)」통해 확인하면 된다.
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