"희귀질환 환아 대상 실질적 조기진단 방안 마련 시급"

•  문윤희 기자/ 승인 2025.03.19 06:29

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"희귀질환 진단, 평균 4.7년 소요"…"해외 사례 기반 조기진단 체계 도입" 지적

한국희귀·난치성질환연합회가 주관하고 안상훈 국민의힘 의원이 주최한 ‘희귀질환 조기진단 방안 마련을 위한 정책토론회가 지난 17일 국회의원회관 제7 간담회의실에서 개최됐다. 

조기진단이 이루어지지 않으면 생존율과 삶의 질이 크게 저하될 수 있는 희귀질환의 조속한 진단을 위해 해외 사례 기반 조기진단 체계를 도입해야 한다는 주장이 나왔다. 

지난 17일 한국희귀·난치성질환연합회가 주관하고 안상훈 국민의힘 의원이 주최한 ‘희귀질환 조기진단 방안 마련을 위한 정책토론회’에서 조성윤 삼성서울병원 소아청소년과 교수는 "저인산효소증 같은 희귀병은 조기 진단으로 적절히 치료하기만 해도 예후가 크게 좋아진다. 우리나라에선 오랜 진단방랑으로 적절한 치료를 받지 못해 생명까지 잃는 경우가 많다"고 운을 뗐다. 

이어 "국내 저인산효소증 소아 환자 수는 44명으로 예상되지만, 숨은 환자를 발굴하지 못해 겨우 2명(인구 10만명당 0.4명)만 치료받고 있을 뿐"이라며 "우리보다 환자 수가 3배 많은 일본(144명)은 10만명당 11.7명이 치료받고 있다"고 지적했다. 

이날 조 교수는 독일과 일본의 사례를 들어 환자를 적기에 찾아내는 시스템을 갖추는 것이 중요하다고 역설했다. 

조 교수에 따르면 독일은 국가 차원의 스크리닝을 통해 저인산효소증 환자 16명을 검진했다. 일본은 영유가 구강검진을 통해 소아 환자 110명을 검진해 차료 중에 있다. 또 오스트리아·스웨덴은 AI(인공지능)를 이용한 의료기록 분석작업으로 의심 환자를 식별한다.

김재학 회장은 "희귀질환 환아의 생명은 단순한 의료 접근성의 문제가 아니라, 국가가 책임지고 해결해야 할 사회적 과제"라면서 "아이들이 확진을 받기까지 오랜 시간이 걸리는 현재의 구조는 개선되어야 한다"고 말했다. 

이어 "진단이 늦어질수록 치료 기회를 놓치는 것은 물론, 환자와 가족의 삶까지도 피폐해지는 만큼 조기진단 체계 마련이 더 이상 미뤄져서는 안 된다"고 밝혔다. 

안상훈 의원은 "희귀질환 환자들은 조기 진단을 통해 치료의 기회를 얻을 수 있음에도, 현재 우리나라의 진단 시스템은 이를 뒷받침하지 못하고 있다"면서 "일본 사례를 참고하여 영유아 구강검진 문진항목에 저인산효소증 관련 항목을 포함하는 등 실질적인 대책이 마련되어야 한다"고 지적했다. 

이날 토론회에서 저인산효소증 환아 보호자는 "저인산효소증은 증상이 다른 질환과 유사해 조기에 발견되지 않으면 정확한 진단까지 오랜 시간이 걸릴 수 있다"면서 "유전자 검사와 선별검사가 보다 체계적으로 이루어진다면 조기 발견이 가능해질 것"이라고 말했다. 

이어 "그러나 현재 급여 기준이 제한적이어서 진단 이후에도 실질적인 치료 기회를 얻기 어려운 환자들이 많다"고 지적했다. 

정진향 희귀난치성연합회 사무총장은 "진단이 늦어진다는 것은 치료 기회가 사라진다는 것"이라면서 "특히 저인산효소증, 소아난치성안과질환, 척수성근위축증과 같이 치료제, 외과 수술 등 치료 방법이 있음에도 진단받지 못해 치료의 기회를 놓치거나 생명을 잃는 안타까운 현실에서 이제라도 벗어나기 위해 정부가 실질적인 정책을 마련해야 한다"고 강조했다. 

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