"진성적혈구증가증, 급성백혈병 되지 않게 베스레미 급여를"

•  문윤희 기자/ 승인 2024.04.30 06:30

---

희망솔루션에서 공개된 환자 사례…"7개월 투여로 완전혈액학적 반응"
"병의 진행 막는 것 가장 큰 장점"…"사혈과 하이드록시우레아 쓰는 환자에 대안을"

"진성적혈구증가증은 시간이 지나면서 골수섬유증이 될 수도 있고, 급성백혈병으로 진행될 수 있다는 점이 가장 무섭다. 베스레미는 병의 진행을 막을 수 있다는 점이 가장 큰 장점이라 생각한다."

지난 13일 한국혈암암협회에서 진행된 '진성적혈구증가증 희망솔루션'에서 한 환자가 자신의 사례를 공개하며 베스레미 급여 필요성을 강조했다. 

이 환자는 2014년 진성적혈구증가증을 진단 받은 이후 치료를 위해 시행한 사혈(병의 치료를 목적으로 피를 뽑는 것)과 하이드록시우레아 부작용에 대한 경험을 공유하며 베스레미가 유일한 대안이라고 강조했다. 

환자는 베스레미를 7개월 간 투여하며 완전혈액학적 반응을 나타내 기존 2주 간격 투여를 4주 간격으로 늘렸다.  

더 많은 환자에게 희망의 메시지를 전하기 위해 직접 본인의 사례를 소개한 환자의 발표 내용을 뉴스더보이스가 지면에 옮겨 소개한다. 

"2014년 뇌정맥혈전증을 진단 받아 치료를 해 오던 중 진성적혈구증가증 진단을 받았다. 이 질환의 환자에서 1% 발견되는 JAK2 exon12 돌연변이가 있다고 했다. 처음 3년 간은 항응고제와 사혈을 위주로 하면서 지냈지만 수치가 조절되지 않아 2018년 하이드록시우레아를 추가해 3~4년간 복용했다."

진성적혈구증가증은 혈액의 점성이 높아져 혈전증 발생은 물론, 골수섬유증 또는 백혈병으로 전환되기도 하는 질환이며, 약 20%의 환자는 골수섬유증 또는 급성백혈병으로 사망한다.

현재까지 치료는 주기적으로 사혈을 하거나 세포독성항암제인 하이드록시우레아라를 투여해 혈액 내 종양 수치를 낮추는 방법으로 치료되고 있다. 

"그러나 하이드록시우레아를 최소 용량으로 써도 살이 많이 빠지고 일상생활이 힘들 정도로 피로감이 심했다. 골수섬유화가 있을 때 나타나는 변화들이 보여 골수 검사를 했더니 골수섬유화 1단계 수준으로 나타났다."

진성적혈구증가증을 치료하는 치료제로 파마에센시아가 개발한 로페그인터페론이다. 국내 허가 시점은 2022년이다. 베스레미는 골수 내 유전자돌연변이를 제거해 혈액수치 정상화와 질병 진행을 예방하는 유일한 약제다. 

"베스레미 등장 이전에는 근본적으로 질병을 막을 수 있는 치료제가 없었다. 베스레미는 질병을 근본적으로 치료할 수 있는 약제라 생각되어 투여 결정하고 2주 간격으로 6개월 정도 투여했다.  7개월 째 완전혈액학적 반응이 나왔다. 초기에 반응이 나타나지 않아 투여를 지속해야 하나 걱정했지만 의료진의 권유로 사용해 결과적으로 완전혈액학적 반응을 달성하게 됐다."

베스레미는 469명의 골수증식종양 환자를 대상으로 진행한 PROUD/CONTINUATION 임상을 통해 투약 2년 후 베스레미를 중단해도 10년 이상 재발이 나타나지 않는 결과를 도출해 냈다. 
환자들이 베스레미 투약 후 안정 상태를 유지할 경우 투약 중단을 해도 질환의 진행이 되지 않는다는 의미다. 

"베스레미 투여 이후 지금은 세부지표들도 모두 정상화가 되고, 일상생활을 하는데 좋아져서 증상이 좋아지는 것을 스스로 느끼고 삶의 질도 굉장히 좋아졌다. 하이드록시우레아의 경우 구강궤양, 피부궤양등의 부작용이 나타나고, 피부암으로의 진행이 있다는 보고들이 있는데, 베스레미의 경우 아직까지 그런 부분이 보고되지 않아 안심하고 치료를 받고 있다."

베스레미의 가장 흔한 이상반응은 백혈구감소증(19.1%), 혈소판감소증(18.5%), 관절통(12.9%), 피로(12.4%) 등이다. 약물이상반응으로는 우울(1.1%)과 심방세동(1.1%)이 보고된 바 있으나 이상응으로 인해 투약을 중단한 사레는 극히 드물다. 

"여명이 많이 남은 젊은 환자에게는 질병의 경과를 수정할 수 있는 약제이기에 베스레미가 필요하다 생각한다. 또 골수섬유증이나 백혈병으로 갈 위험을 줄여준다는 측면에서 추천하고 싶다. 하이드록시우레아 불내성 환자의 경우 장기적으로 예후가 좋지 않기 때문에 치료 대안은 베스레미가 유일하다."

환자는 마지막으로 이런 코멘트도 남겼다. 

"베스레미의 단점을 꼽자면 급여가 되지 않는 현 시점에서 고가의 약제라는 점이다. 주사제로 피하주사를 해야 한다는 점. 이렇게 두 가지 외에 단점으로 꼽을만한 내용은 없다."

베스레미 500mcg/시린지는 425만원이다. 환자가 2주 간격으로 1시린지를 투약받을 경우 연간 최대 투약비용은 3~4000만원대가 된다. 

파마에센시아는 환자접근성 향상을 위해 1시린지 투약한 환자에게 1시린지를 무료로 제공하는 환자 지원프로그램을 운영 중이다. 
 
한편 베스레미는 지난 2월 국회 국민청원에서 건강보험 급여화에 대한 5만 명의 동의를 받아 국회 보건복지위원회에 회부된 상태이며 회사측은 급여 진입을 위해 지난 3월 건강보험심사평가원에 약제결정신청서를 제출한 바 있다. 

"진성적혈구증가증, 급성백혈병 되지 않게 베스레미 급여를" - 뉴스더보이스헬스케어 (newsthevoice.com)

Tag

#베스레미 #진성적혈구증가증 #파마에센시아 #로페그인터페론