FDA, 최초 극희귀 WHIM증후군 치료제 '졸렘디' 승인

•  주경준 기자
•  승인 2024.04.30 06:29

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X4, 최초 CXCR4 길항제...연간투약 기준 공급약가는 5~7억원 수준

X4 파마슈티컬스의 희귀 유전질환 WHIM증후군 환자를 위한 치료제 '졸렘디'(Xolremdi, 마보릭사포)가 FDA 승인을 받았다.

X4는 29일 CXCR4 수용체의 기능이 비정상적으로 증가하면서 발생하는 희귀 유전성 면역결핍 질환인 WHIM 증후군 환자를 위한 최초의 치료제인 졸렘디 캡슐이 FDA 승인을 받았다고 발표했다. 1일 1회 경구 치료제로 12세이상 환자에게 투약되도록 승인됐다.

WHIM 증후군은 4가지 주요증상인 인간유두종 바이러스인 사마귀(Warts), 저감마글로불린혈증(Hypogammaglobulinemia), 감염(Infections), 호산구의 골수정체 증후군(Myelokathexis syndrome) 등의 앞글자를 따서 명명된 극희귀 유전성 면역결핍질환이다.

WHIM 증후군은 CXCR4는 리간드인 CXCL12와 결합하여 호중구와 림프구 등 백혈구의 이동에 중요한 역할을 하는데 과도하게 발현되면서 발생하는 질환이다. 이 경우 백혈구가 감염부위 등 몸 안의 필요한 곳으로 이동하지 않고 골수에 오래 머물게 되고 결국 면역체계가 제대로 작동하지 않아 다양한 질병에 취약해진다.

졸렘디는 과도하게 발현된 CXCR4의 억제기전을 통해, 원활한 호중구와 림프구의 이동을 돕는 기전의 약물이다. 환자의 수는 미국기준으로 1000명 정도가 있으며 진단되지 않거나 보고되지 않은 경우가 많아 정확한 수치는 파악이 어려운 극희귀질환이다.

승인은 12세 이상 환자 31명을 대상으로 졸렘디의 뭄속의 호중구 및 림푸구 증가 및 감염의 감소효과를 평가한 4WHIM 3상(NCT03995108)을 기반으로 이뤄졌다. 52주차에 감염을 위약대비 40% 낮췄으며 사마귀의 발생은 위약군과 큰 차이가 없었다. 연간감염율 기준으로 60%의 감소하는 결과를 제시했다.

10%이상에서 발생하거나 위약보다 흔한 이상반응은 혈소판 감소증, 피부질환인 비강진과 발진, 비염, 비출혈, 구토, 현기증 등이었다.

지난해 11월 우선심사경로로 검토가 수락, 승인됐으며 12세 이상 적응증에 따라 희귀 소아 질환 우선 심사 바우처를 받았다.

X4는 증권거래소 공시를 통해 연간 도매공급가 기준 400mg을 매일 복용해야 하는 50kg이상의 환자의 경우 49만 6400만달러(한화 약 6억 8000만원), 300mg복용 50kg이하는 37만 2300만 달러(약 5억 1천만원)에 공급할 계획이라고 발표했다.

 

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